筋強直性ジストロフィー患者さんから樹立したiPS細胞を用いて研究した成果が、2017年2月13日に英国科学雑誌「Scientific Reports」に掲載されました。
タイトル：Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability（和文：筋強直性ジストロフィー1型疾患特異的iPS細胞を用いたCTGリピート不安定性の研究）
植木絢子元大学院生（現京都大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌・栄養内科 医員）が主に実験を行い、筋強直性ジストロフィー1型（DM1）患者さんから作製したiPS細胞を用いて、この疾患の病因であるCTG繰り返し配列（CTGリピート）の伸長という現象を再現することに成功しました。現段階で、そのメカニズムまでは解明できていませんが、今後DM1患者さん由来iPS細胞を用いて研究を進めることで、CTGリピート伸長のメカニズムが明らかになれば、CTGリピート伸長抑制やCTGリピート短縮という新規治療法開発に役立つのではないかと考えています。
詳しい研究の内容はCiRAホームページのプレスリリースを参照してください。
http://www.cira.kyoto-u.ac.jp/j/pressrelease/news/170213-190000.html
