京大小児科との共同研究により、MTM1変異によるX連鎖性ミオチュブラーミオパチーの病態解明に成功

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）は、生まれつき全身の著しい筋力低下を引き起こす、重篤な先天性の筋疾患であり、現在、病態に関してのメカニズムが十分に解明されていないため、根本的な治療法はまだ確立されていません。

甲良謙伍 医学部附属病院医員、吉田健司 同助教、滝田順子 同教授、櫻井英俊 iPS細胞研究所准教授らの研究グループは、患者由来のiPS細胞を用い、細胞内の様々なシグナルを伝える役割を持つ小器官「リソソーム」が細胞の隅に異常に集積する現象を発見し、さらに、この異常な集積が、正常な筋肉の成熟を妨げていることを明らかにしました。主な原因となっているmTORC1の働きを薬剤で抑制すると筋細胞の分化障害に改善がみられたため、遺伝子治療とは異なる新しい治療薬開発の可能性が期待されています。